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Alkalotischen Stoffwechsellage |
| | = höherer Blut und Urin pH Wert |
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Autosomal-rezessiv |
| | bedeutet, dass der Patient sowohl auf dem von der Mutter, als auch vom Vater geerbtem Chromosom die gleiche Veränderung in einem spezifischen Gen vorhanden sein muss um erkrankt zu sein |
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Clearance |
| | = Entfernung eines Stoffes durch die Nieren, oder durch die Dialysemaschine |
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Chorionzottenbiopsie |
| | = Entnahme von Fruchthöhlenzellen |
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Chromosomen |
| | sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten |
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compound heterozygot |
| | = zwei verschiedene Mutationen auf beiden Chromosomen |
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Dialyse |
| | = Nierenersatztherapie |
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Enzym |
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= Eiweiß, welches eine chemische Reaktion antreibt |
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ESWL |
| | = extrakorporale Stosswellenlithotrypsie = Steinzertrümmerung mittels Ultraschallwellen von außen |
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Gen |
| | = Erbinformation auf einem Chromosom |
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Genotyp |
| | = bestimmte Mutationen auf dem eine Krankheit bestimmenden Gen |
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Hämaturie |
| | = Blut im Urin |
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Hämodialyse |
| | = Blutwäsche |
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Hepatozytentransplantation |
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= Transplantation von Leberzellen |
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heterozygot |
| | = eine Mutation nur auf einem Chromosom |
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homozygot |
| | = je eine gleiche Mutation auf beiden Chromosomen |
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Hyperoxalurie |
| | = erhöhte Oxalatausscheidung im Urin |
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Intestinale Oxalatabsorption |
| | = Oxalataufnahme über den Darm |
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Kolonisierung |
| | = Besiedlung |
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Leberbiopsie |
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= Punktion der Leber zur Materialgewinnung (Mikroskopische Untersuchung, Analyse von Enzymdefekten) |
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Metaphylaxe |
| | = vorsorgliche Behandlung |
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Nephrokalzinose |
| | = Nierenverkalkung, d.h. Ablagerung von Calciumoxalatkristallen im Nierengewebe |
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Peroxisom/Mitochondrium |
| | = einzelne Bestandteile der Leberzelle |
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Phänotyp |
| | = Verlauf einer Erkrankung |
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Polymorphismus |
| | = Auftreten einer Genvariante (das heißt: eines Allels) in einer bestimmten Bevölkerung |
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Polymorphismen und Microsatelliten |
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= hilfreiche Parameter bei der Analyse von Mutationen auf speziellen Genen |
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Pränatal |
| | = vorgeburtlich |
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systemische Oxalose |
| | = Verkalkungen an allen möglichen Stellen des Körpers |
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Urolithiasis |
| | = Nierensteinerkrankung |
Kontakt |